2026年9月6日下午，北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会（以下简称“专委会”）第一届第二次工作会议在北京市门头沟区中关村科技园区门头沟园召开。北京药师协会会长王航出席会议，专委会主任委员赵志刚教授主持。专委会副主任委员、委员、秘书处成员及有关单位代表16人签到出席，相关代表参加交流。

会前，与会人员参观了百洋医药科研成果转化基地。

会议听取了赵志刚教授所作《罕见病寻医问药平台建设进展与专委会工作策略》报告。

报告指出，“罕见病寻医问药”平台（www.hjbxywy.com）十大核心栏目已全部上线，2026年新增生物医学新技术备案栏目，罕见病初筛智能体与栏目内容人工智能辅助更新流水线相继投入使用，坚持先审后发，确保内容真实、准确、中性、规范；药事服务科研平台(www.ysfwky.com)已承接北京市57家中心、2000例患者的前瞻性慢病管理干预研究等课题，可为各工作小组立项提供全流程数字化支撑。报告同时对标日本罕见病诊疗体系，梳理其从《疑难病对策纲要》到《疑难病患者医疗法》的演进历程，提出早期正确诊断、就近合理诊疗、基因检测纳入医保等做法值得借鉴，并重申日访问量1万人次、至少2项诊治指南或团体标准、完成蓝皮书（2026版）等年度目标。

王航会长介绍了协会推进国际交流合作的有关工作：已发布首批国际交流合作专项课题，正围绕十余个国家的人口结构、药品注册规则与医保体系建设医药产业出海数据库，以课题研究建立与各国高校及政府机构的合作纽带。百洋医药集团代表张淑瑛介绍了集团聚焦源头创新的孵化路径、多维度项目评估体系和“既出资金又出资源”的产业投资人模式，以及与北京市自然科学基金联合设立科创基金的首年资助情况，并表示下一年度拟设立罕见病相关方向。

六个项目工作小组依次汇报2026年以来的工作进展。罕见病诊治指南和精准处方集制定组杨莉教授汇报，该组已完成视神经脊髓炎谱系疾病生物靶向治疗专家共识并在年会宣讲，配套网状Meta分析研究待发表；同时反映药品说明书获取渠道受限、处方集与蓝皮书更新滞后，建议以智能体采集国内外说明书后由专家审核。罕见病精准治疗模型与临床应用组梅升辉、赵立波教授提出，血药浓度检测方法总体可行，但数据积累与预测模型仍显不足，正推进凝血因子生理药动学建模、胶质瘤靶向药物血浆蛋白结合率等研究。儿童罕见病药学服务组郭鹏、张建民教授反映儿童适宜剂型缺乏、超说明书用药普遍，正推动医疗机构制剂转化和儿童生物样本库、类器官平台建设。药物供应与可及性保障组左玮、楚晨曦副主任委员通报了天竺综合保税区罕见病药品临时进口与创新支付进展，有关做法已在多地推广；清华大学药学院孙文爽代表杨悦教授团队介绍了罕见病药物政策研究积累。药物与诊断技术研发组张金兰教授、首都医科大学药学院王瑶琪分别介绍了适宜剂型开发、铁蛋白纳米笼核酸药物递送等方向；寻医问药信息与患者服务组刘丹博士汇报了平台内容审核与运行情况。

围绕汇报中提出的共性问题，会议明确了一批协作事项：梳理经先行先试渠道进口的罕见病药品，评估专利状态、价格与生产难度，遴选具备条件的品种推动国产化研发；探索罕见病药品跨机构流转机制，缓解低频用药库存管理压力；梳理缺乏儿童用法用量的罕见病药物，依托真实世界研究（RWS）推动增补儿童适应症；汇集各医疗机构检测方法与样本资源，共建中国人群精准治疗模型；依托器官芯片与类器官技术建设血脑屏障药物评价平台。赵志刚教授指出，罕见病药物患者主动寻药、销售成本低，产业界应重新认识其价值。会上还通报，国家有关部门正就促进罕见病全链条综合防治的相关举措公开征求意见。

赵志刚教授在总结中明确下一步七个工作方向：（1）迭代罕见病初筛智能体;（2）加强平台建设与推广;（3）加快指南与精准处方集制定;（4）推进多学科协作与创新转化；（5）加强组织建设与人才培养;（6）配合协会开展国际交流与合作;（7）借鉴日本经验深化政策研究。

近期抓好三项落地动作：各工作小组梳理本次对接项目、明确分工并形成分项工作计划；秘书处整理会议纪要并跟踪落实；推广使用药事服务科研平台(www.ysfwky.com)。