2024年9月21日，《第二届罕见病诊治可及性策略大会》在首都医科大学附属北京天坛医院隆重举行，
首都医科大学附属北京天坛医院药学部赵志刚教授担任本次会议的大会主席，中共中央党校（国家行政学院）经济学部副主任许正中、国家卫生健康委药具管理中心一级巡视员卢春山、首都医科大学药学院院长王玉记、北京医药卫生经济研究会会长黄旭明、首都医科大学附属北京天坛医院党委书记岳小林等先后致辞。在北京市深化医改领导小组办公室王友学处长（原）、首都医科大学附属北京安贞医院药事部林阳、首都儿童研究所附属儿童医院药学部主任张建民教授、北京大学国际医院药学部贾立华主任药师、首都医科大学附属北京友谊医院药学部李新刚教授、北京世纪坛医院药学部姜德春教授、中国医科大学附属第一医院药学部蔡爽教授等的主持下，蔻德罕见病公共政策研究中心高级研究员和项目负责人李林国、中国罕见病联盟项目总负责人和北京罕见病诊疗与保障学会副秘书长郑佳音、首都医科大学附属北京天坛医院医务处处长王晓岩、北京大学医药管理国际研究中心政策组负责人林芳卉、中国药科大学国际医药商学院副院长茅宁莹教授、清华大学药学院药品监管科学研究院院长杨悦教授、北京医院孙铁英主任医师、首都医科大学附属北京天坛医院梅升辉主任药师、首都医科大学附属北京天坛医院霍记平副主任药师、中国医学科学院北京协和医院药剂科张波教授、首都医科大学附属北京天坛医院石玉芝副主任医师、首都医科大学附属北京天坛医院黄越教授、首都医科大学附属北京天坛医院马凌燕主任医师、首都医科大学附属北京天坛医院田德财副主任医师、首都医科大学附属北京天坛医院药学部杨莉副主任药师、中国医学科学院北京协和医院张为民副主任技师、中国医学科学院北京协和医院王薇副研究员、中国医学科学院北京协和医院马明圣副主任医师、首都医科附属北京儿童医院药学部成晓玲副主任药师、首都医科附属北京儿童医院药学部徐晓琳主管药师等先后做了精彩的报告。
来自全国各地的专家学者、政府代表、药企代表和罕见病患者组织齐聚一堂，共同探讨罕见病诊治可及性和保障体系建设的策略。大会围绕“罕见病诊治的现状与未来”和“罕见病立法及三医协同”的主题展开了深入讨论，提出了多项有针对性的策略建议。
一、罕见病诊治可及性的现状与挑战
1. 罕见病药物可及性的保障特点与挑战
中国药科大学国际医药商学院副院长茅宁莹教授在报告中强调，尽管我国已经出台多项罕见病支持政策，但仍存在显著差距。她指出，当前罕见病政策处于“不均衡不充分”的状态，现有体制设计的局限性导致许多问题难以解决。茅宁莹教授表示，尽管政策数量较多，但由于缺乏系统性、制度性的保障，这些政策的持久性和稳定性面临挑战，亟需通过立法解决。
2. 神经系统罕见病的精准治疗
首都医科大学附属北京天坛医院的杨莉副教授分享了神经系统罕见病的精准治疗经验。她指出，神经系统罕见病的诊断与治疗需要结合现代遗传技术、分子影像技术和生物信息技术，实现个性化的诊断与治疗。她强调，在神经变性病领域，精准医学的目标是实现精确、高效、安全、经济的诊断与防治。当前针对神经系统罕见病的药物治疗主要包括酶替代治疗和对症治疗，但相关药物的可及性仍面临着巨大挑战。
3.亨廷顿病的诊治及挑战
首都医科大学附属北京天坛医院的黄越教授详细阐述了亨廷顿舞蹈病的精准诊断与个体化治疗。她指出，亨廷顿病的治疗目前主要依赖对症治疗，氘丁苯那嗪、丁苯那嗪和第二代抗精神病药物等被推荐用于缓解舞蹈样症状，但要达到更好的治疗效果，需借助精准医学手段，对临床表型做进一步的分类，达到分层治疗和个体化治疗的目的；应倡导生命全周期的脑健康管理，实施多学科团队（神经科医师、精神科医师、中医科医师、心理治疗医师、遗传咨询师、药剂师、理疗师、护理师、语言治疗师和营养师）共同管理患者，涵盖亨廷顿病患者认知障碍、精神障碍、运动障碍等多种临床表现的不同需求。
二、罕见病治疗研究进展
1. 神经系统罕见病的治疗进展
北京天坛医院神经病学中心的石玉芝副主任医师指出，近年来，罕见病治疗研究正取得显著进展，尤其是在神经系统罕见病领域。例如，针对遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性（hATTR）的治疗，siRNA药物如Patisiran和Vutrisiran已经问世，能够阻断转甲状腺素蛋白的产生，减少神经系统中淀粉样沉积物的累积，改善患者症状。
2. 个体化治疗的探索
石玉芝副主任医师还强调，罕见病治疗正朝着精准化、个体化方向发展。以肌萎缩侧索硬化症（ALS）为例，当前的治疗药物包括利鲁唑和依达拉奉注射液。然而，在ALS的临床研究中，虽然一些药物在动物实验中显示出疗效，但临床研究尚未证实其在患者中的有效性。对于脊髓性肌萎缩症（SMA），反义寡核苷酸药物Nusinersen及其机制的研究取得了一定进展，能够调节基因的剪接过程，增加蛋白的表达，从而改善患者的功能。
三、推动罕见病立法，亟需三医协同
1. 罕见病立法的必要性
蔻德罕见病中心公共政策研究中心的高级研究员李林国女士在大会上重点分析了罕见病立法的必要性和可行性。她指出，尽管中国已经出台多项罕见病支持政策，但仍然缺乏对罕见病患者长期稳定的制度性保障。李林国认为，只有通过立法，才能整合已有政策，形成合力，为罕见病患者提供全面持久的保障。
2. 国际经验借鉴
李林国分析了包括美国、欧盟、韩国和中国台湾在内的代表性地区的罕见病立法经验。她指出，通过借鉴这些国际经验，中国可以从主动性更强的政策领域率先启动立法建设，巧用政策杠杆推进产业发展，然后再将试点工作推广到全国。
3. 三医协同策略
推动罕见病立法的过程中，三医协同（医疗、医保、医药）的策略尤为重要。立法应从顶层推动，明确罕见病的定义和诊断流程，为药械可及、医疗保障和患者权益提供全方位的政策支持。李林国建议，在全国人大常委会立法排期中尽快纳入相关立法，成立罕见病立法工作专班，打破部门间壁垒，推进立法进程。
四、从制度设计到社会支持——罕见病药物可及性的挑战
1. 罕见病药物可及性保障现状
中国药科大学国际医药商学院的茅宁莹教授指出，尽管近年来国家对罕见病药物保障的关注度不断提高，但患者在药物获取和负担方面仍存在诸多问题。罕见病药物可及性保障仍未得到充分满足，患者在用药上面临无药可用、有药可用但负担过重等问题。
2. 建立综合医疗保障制度
为提升罕见病药物的可及性，茅宁莹教授提出应建立以基本医疗保险为主体，医疗救助为托底，补充医疗保险、商业健康保险、慈善捐赠、医疗互助共同发展的医疗保障制度体系。此外，她强调国家应鼓励研发创新，灵活采用临床研究设计，加速审评审批罕见病药物，以提高其可及性。
五、罕见病诊治未来方向：精准医疗与多学科合作
1. 精准医学的应用
杨莉副教授在大会上提出，精准医学的目标是通过结合患者的生活环境、临床数据和生物标志物，实现精确、高效、安全、经济的诊断与治疗。精准医学在神经系统罕见病中的应用，能有效利用基因产物和已产生致病产物的治疗方法，提高诊治的效果。
2. 多学科协作的重要性
针对罕见病的诊治，需要多学科团队的共同协作，包括医生、药师、心理学家等。亨廷顿病的治疗中，除了药物治疗外，还需结合认知障碍、精神障碍、物理疗法和营养疗法等综合治疗手段，借助多学科的力量，全面提升患者的生活质量。
六、罕见病防治体系建设
1. 构建全面的罕见病防治体系
中国罕见病联盟项目总负责人郑佳音女士在大会上分享了中国罕见病防治体系建设的策略和成果。她指出，罕见病患者人数众多，因此构建完善的罕见病防治体系尤为重要。为此，中国罕见病联盟提出了“预防为主、分类施策、稳步推进”的策略。
2. 提升诊疗水平与国际合作
通过建立罕见病诊疗能力提升培训体系，郑佳音表示，联盟不断加强对全国医护工作者的培训。通过多学科诊断和治疗、国际合作交流，推动中国罕见病事业的发展。
七、总结与展望
此次大会充分展示了当前我国在罕见病诊治领域的研究进展以及面临的挑战。各专家从不同角度分析了罕见病诊治的现状，提出了通过立法和三医协同提升罕见病诊治可及性的策略。未来的罕见病诊治将朝着精准化、个体化、多学科协作的方向发展，加强罕见病立法和保障体系建设，进一步提升罕见病药物的可及性与患者权益的保护。
推进罕见病立法是保障罕见病患者权益的重要举措，唯有通过立法，才能从根本上构建起全面的保障体系，真正实现“健康路上，一个都不能少”的目标。
